Catalogada como “enfermedad rara” o de “baja frecuencia”, se estima que el Síndrome de Kabuki lo padecen de 1 a 9 personas de cada 100.000 habitantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), afectando a uno de cada 32.000 nacimientos. Esta patología, conmemorada cada 23 de octubre, suele confundirse con frecuencia con el Síndrome de Down, ya que comparten rasgos físicos a la hora de diagnosticar.
Mateo Baca Cachipuendo, Jan Cañadell Puigmartí, Oier García López, Paula Herrera Mota
Las características físicas como la dismorfia facial, las anomalías esqueléticas y el crecimiento retardado y lento son algunas que dan pie a confundir esta patología con el Síndrome de Down en la evaluación médica inicial. Es por ello que se necesita la valoración y el asesoramiento personal de un especialista en genética clínica para establecer un diagnóstico, a pesar de que con los avances médicos actuales no puede confirmarse con total seguridad.
Se trata de una mutación que provoca múltiples anomalías congénitas, dificultando la calidad de vida de la persona. Entre los síntomas más comunes, podemos encontrar un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y alteraciones en los rasgos faciales.
Sin embargo, no se trata de una enfermedad progresiva, pero pueden aparecer nuevos problemas con el paso del tiempo. El nivel de dependencia de las personas, depende de las habilidades y el grado de apoyo del entorno, teniendo en cuenta las supervisiones médicas por los síntomas.
El origen de este síndrome se halla en Japón así como el nombre del mismo. En términos generales, kabuki proviene de la adjunción de tres palabras: cantar (ka), bailar (bu) y habilidad (ki), lo que en español se traduciría como “El arte de cantar y bailar”. En el estudio de Kiikawa (1981) sobre la patología se la empezó a nombrar de esta manera, dado el parecido de las características físicas de los afectados con las máscaras de los actores del teatro japonés.
